Передаётся ли бесплодие по наследству: генетические причины у мужчин и женщин

Обновлено: ноябрь 2026

В части случаев да: само бесплодие не наследуется, но некоторые его причины генетические, и ребёнок может получить их от родителей. Это микроделеции Y-хромосомы (передаются сыновьям при ИКСИ), мутации гена CFTR, премутация гена FMR1, предрасположенность к СПКЯ и эндометриозу. Синдромы Тёрнера и Клайнфельтера обычно возникают случайно и от родителей не передаются.

По оценке ВОЗ, с бесплодием хотя бы раз в жизни сталкивается около 17,5% взрослых, примерно каждый шестой, поэтому вопрос «передастся ли это детям» задают многие. Важно различать «генетическое» и «наследственное»: синдром Клайнфельтера генетический, но обычно возникает заново, а микроделецию Y-хромосомы отца при ИКСИ получит каждый сын. В этой статье — какие причины бесплодия у мужчин и женщин передаются детям, а какие нет, как проверить это до беременности и что меняют ИКСИ, ПГТ и донорские программы.

Передаётся ли бесплодие по наследству: да или нет?

Частично: у части мужчин и женщин с бесплодием находят генетическую причину, и некоторые из этих причин передаются детям. Многие другие причины — последствия инфекций, варикоцеле, возраст, образ жизни — приобретённые и по наследству не переходят.

Насколько часто генетика стоит за мужским бесплодием, хорошо видно по данным Европейской ассоциации урологов: в объединённой выборке из 9 766 мужчин с бесплодием хромосомные аномалии нашли у 5,8%, и чем хуже спермограмма, тем выше эта доля (EAU, рекомендации по мужскому бесплодию). У женщин генетика чаще всего связана с преждевременной (ранней) недостаточностью яичников — ПНЯ.

Как бесплодие передаётся по наследству?

Генетическая причина бесплодия переходит к ребёнку несколькими путями: через Y- или X-хромосому, через вариант гена, который несут оба родителя, через хромосомную перестройку у родителя и через сочетание многих генов, которое повышает риск, но не предопределяет болезнь.

• По Y-хромосоме — от отца к сыну. Микроделеции AZF получают все сыновья, дочерям они не передаются.
• По материнской линии. Премутация гена FMR1 передаётся от матери и может увеличиться до полной мутации, тогда у ребёнка возможен синдром ломкой X-хромосомы (GeneReviews, FMR1 Disorders). По X-хромосоме передаётся и одна из форм синдрома Кальмана.
• Когда оба родителя — носители. Так наследуются мутации CFTR и первичная цилиарная дискинезия: родители здоровы, а риск для ребёнка — 25% на каждую беременность.
• Через хромосомную перестройку. Носитель сбалансированной транслокации здоров, но часть эмбрионов получает несбалансированный набор хромосом.
• Через предрасположенность. СПКЯ и эндометриоз чаще встречаются у родственниц, но болезнь не обязательна.

Как устроены эти типы наследования и как считают риск для ребёнка, мы показали в таблице в статье о том, как наследуются доминантные и рецессивные гены.

Передаётся ли бесплодие по наследству у мужчин?

Иногда да: у мужчин с азооспермией и тяжёлой олигозооспермией генетические причины находят чаще, и часть из них переходит к детям — прежде всего микроделеции Y-хромосомы, которые при ИКСИ получают все сыновья.

Частоты приведены по рекомендациям EAU и MedlinePlus Genetics. При синдроме Клайнфельтера сперматозоиды в ткани яичка находят примерно у половины мужчин (по EAU — до 50%), при микроделеции AZFc — у 50–75%, а при полных делециях AZFa и AZFb их нет, и операцию не проводят.

Кариотип и консультацию генетика клинические рекомендации Минздрава России «Мужское бесплодие» (2025) советуют при азооспермии и концентрации сперматозоидов ниже 10 млн/мл, а анализ на микроделеции Y-хромосомы — при азооспермии и концентрации ниже 5 млн/мл. Подробнее об этих и других обследованиях — в статье о том, какие анализы сдать мужчине при планировании беременности.

ИКСИ и передача микроделеций Y-хромосомы сыновьям

ИКСИ позволяет стать отцом даже при единичных сперматозоидах, но не убирает генетическую причину. Если у мужчины микроделеция Y-хромосомы, её получат все сыновья, и у них высокий риск бесплодия, а у дочерей риск не повышен (GeneReviews, Y Chromosome Infertility). EAU требует сообщать об этом паре до ИКСИ. Что ещё передаётся по отцовской линии, мы разобрали в статье о том, какие болезни передаются от отца.

Наблюдения за выросшими детьми пока немногочисленны. В исследовании Belva и соавт. (Hum Reprod, 2016) у молодых мужчин, зачатых с помощью ИКСИ из-за тяжёлого мужского фактора у отца, показатели спермы в среднем были ниже, чем у ровесников, но выборка была небольшой, а прямой связи с показателями отцов не нашли.

Выбрать пол эмбриона в России можно только при риске наследования заболеваний, связанных с полом (ч. 4 ст. 55 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ). Применимо ли это правило к микроделеции AZF, решают врач-генетик и юрист. Как проходит программа при мужском факторе, рассказано в статье об ЭКО при мужском бесплодии и роли TESE.

Передаётся ли бесплодие по наследству у женщин?

Иногда да: премутация гена FMR1 передаётся по материнской линии и повышает риск ранней недостаточности яичников, а к СПКЯ и эндометриозу наследуется предрасположенность, а не сама болезнь. Синдром Тёрнера, напротив, почти всегда возникает случайно.

Данные о синдроме Тёрнера — по MedlinePlus Genetics, о премутации FMR1 — по GeneReviews. В исследовании близнецов из Нидерландов сходство по СПКЯ у однояйцевых сестёр оказалось примерно вдвое выше, чем у разнояйцевых (Vink и соавт., 2006). Наследуемость эндометриоза в шведском исследовании близнецов — около 47%, остальное приходится на другие факторы (Saha и соавт., 2015). Оба состояния лечатся и не всегда приводят к бесплодию.

Если у мамы была ранняя менопауза

Преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ) называют прекращение работы яичников до 40 лет, тогда как в среднем менопауза наступает в 49–51 год. По руководству ESHRE (2024), у родственниц женщины с ПНЯ риск выше в 3–18 раз в зависимости от степени родства, а если у неё нашли генетическую причину, тестирование предлагают и родственникам — женщинам и мужчинам. Всем женщинам с ПНЯ, которая не связана с лечением, ESHRE рекомендует анализ кариотипа и тест на премутацию FMR1. Похожее показание для теста на FMR1 — необъяснимая недостаточность яичников или повышенный ФСГ до 40 лет — называет и ACOG.

Если у мамы менопауза наступила рано, скажите об этом гинекологу и не откладывайте оценку овариального резерва. Как фертильность меняется по годам, мы разобрали в статье о репродуктивном возрасте женщины.

При синдроме Тёрнера самый надёжный путь к беременности — донорская яйцеклетка, но беременность связана с повышенными рисками, поэтому до неё нужна оценка сердца у кардиолога и наблюдение специализированной командой (ESHRE, 2024).

Какие причины бесплодия не передаются по наследству?

Не передаются приобретённые причины: последствия инфекций и воспалений, паротитный орхит, варикоцеле, травмы и операции, возраст, курение, ожирение, приём анаболиков. Не наследуются и случайные хромосомные ошибки вроде синдромов Тёрнера и Клайнфельтера, хотя они генетические.

К ним же относятся непроходимость маточных труб после воспалений и операций и крипторхизм в детстве, а у женщин сильнее всего на фертильность влияет возраст. Если бесплодие у родителей было приобретённым, ребёнку эта причина не передаётся. Таблица медицинских причин мужского бесплодия и того, что с ними делают, есть в статье о том, как оценить мужскую фертильность, а о последствиях свинки — в ответах на вопросы ниже.

Как узнать о наследственном риске и не передать его ребёнку?

Начните с семейного анамнеза и консультации генетика: по показаниям назначают кариотип, анализ на микроделеции Y-хромосомы, тест на мутации CFTR у обоих партнёров и тест на премутацию FMR1, а при ЭКО обсуждают преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ).

Общий список ситуаций, когда стоит прийти к генетику до беременности, есть в разделе «Когда наследственность стоит обсудить с генетиком» статьи о доминантных и рецессивных генах. Для бесплодия маршрут выглядит так:

1. Соберите родословную по обеим линиям минимум в трёх поколениях.
2. Пройдите базовое обследование: спермограмма у мужчины, гормоны и УЗИ у женщины.
3. Сдайте генетические анализы по показаниям (таблица ниже).
4. Если найдена генетическая причина, обязательно посетите генетика до ВРТ — это сильная рекомендация EAU.
5. Выберите метод вместе с врачом: ИКСИ, ПГТ, донорские половые клетки.
6. Если беременность противопоказана по здоровью, обсудите суррогатное материнство: такие заболевания входят в показания по п. 70 приказа Минздрава России № 803н.

Что даёт ПГТ

ПГТ-М позволяет перенести эмбрион без выявленного варианта гена, например при носительстве мутации CFTR у обоих партнёров, а ПГТ-СР — эмбрион со сбалансированным набором хромосом при транслокации у родителя. Микроделецию Y-хромосомы так «отсеять» нельзя: её получают все сыновья. Виды тестирования и выбор эмбриона для переноса описаны в статье о ПГТ при суррогатном материнстве.

Донорские клетки и суррогатное материнство

При полных делециях AZFa и AZFb паре предлагают донорскую сперму, при ранней недостаточности яичников и синдроме Тёрнера — программу с донорской яйцеклеткой. Если женщина не может выносить беременность по медицинским показаниям, рассматривают суррогатное материнство; агентство суррогатного материнства «Эбрикейр» (Embrycare) сопровождает такие программы, в том числе с донорскими ооцитами. По п. 71 приказа 803н в программе суррогатного материнства паре нельзя одновременно использовать донорские ооциты и донорскую сперму, а одинокой женщине — донорские ооциты.

Ключевые выводы

• Бесплодие как таковое не наследуется, но часть его причин генетическая, и некоторые из них ребёнок может получить от родителей.
• Синдромы Клайнфельтера и Тёрнера генетические, но обычно возникают случайно и от родителей не передаются.
• Микроделеции Y-хромосомы при ИКСИ получают все сыновья, мутации CFTR важны, если носители оба партнёра, а премутация FMR1 передаётся по материнской линии.
• К СПКЯ и эндометриозу передаётся предрасположенность: риск у дочерей выше, но болезнь не обязательна.
• Проверить риск можно до беременности: кариотип, анализы на AZF, CFTR и FMR1 по показаниям и консультация генетика; при ЭКО помогает ПГТ.

Заключение

Бесплодие передаётся по наследству не всегда: приобретённые причины и случайные хромосомные аномалии детям обычно не переходят, а микроделеции Y-хромосомы, мутации CFTR и премутация FMR1 могут перейти. Узнать об этом можно заранее, и почти для каждой ситуации есть решение: ИКСИ, ПГТ, донорские клетки или суррогатное материнство.

Если в семье было бесплодие или врач нашёл генетическую причину и вы обсуждаете ИКСИ, донорскую программу или суррогатное материнство, запишитесь на бесплатную консультацию эксперта: поможем разобраться с маршрутом.

Материал носит справочный характер и не заменяет консультации врача-генетика, уролога-андролога или репродуктолога.

Информация носит справочный характер и не заменяет очной консультации специалиста. Рекомендации EAU, ESHRE, ACOG и нормы российского законодательства приведены в редакциях, актуальных на дату публикации.

Источники

• EAU Guidelines on Sexual and Reproductive Health: Male infertility, 2026 — генетические причины мужского бесплодия, показания к тестам, передача микроделеций сыновьям.
• Клинические рекомендации Минздрава России «Мужское бесплодие», 2025 — показания к кариотипу, анализу на микроделеции AZF и тесту на CFTR.
• GeneReviews. Y Chromosome Infertility — наследование микроделеций AZF, риск для сыновей и дочерей.
• GeneReviews. FMR1 Disorders — премутация FMR1 и ранняя недостаточность яичников.
• ESHRE. Guideline on premature ovarian insufficiency, 2024 — кариотип и тест на FMR1 при ПНЯ, риск у родственниц, беременность при синдроме Тёрнера.
• ACOG Committee Opinion № 691. Carrier Screening for Genetic Conditions, 2017 — показания к тесту на премутацию FMR1.
• ВОЗ. 1 in 6 people globally affected by infertility, 2023 — распространённость бесплодия.
• Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ, ст. 55 — выбор пола только при риске заболеваний, связанных с полом.